多学科联合成功治疗一例罕见黑斑息肉综合征
仪陇融媒（通讯员 程鹏）近期，仪陇县人民医院消化内科联合病理科成功诊治一例十分罕见的常染色体显性遗传病：黑斑-息肉综合征（PJs）。随着该病例的成功诊断及治疗，补充了医院在遗传相关性疾病诊治范围，极大程度提升了医院罕见病的医疗服务能力。患者是一名39岁的女性，1年前，她曾在北京大学附属医院行宫颈癌手术及放化疗，行肠镜检查提示“结肠多发息肉”，医生建议她定期复查。此次患者因肛门里急后重不适收入县医院住院治疗，在住院期间，肠镜检查提示她有“结肠多发巨大息肉”，最大直径约4.5cm。患者计划行经内镜结肠息肉切除术，随后转入县医院消化内科治疗。
主管医师程鹏详细询问其病史及查体，发现患者口周、口腔黏膜、嘴唇、指尖等部位存在长约2-5mm的黑褐色素沉着。程医生结合患者既往有宫颈癌病史，发现患者结肠息肉、宫颈癌、黏膜色素沉着并非是各自单独的疾病，而可能是一种十分罕见的常染色体显性遗传病-PJs。
由于PJs与普通胃肠道息肉存在本质上的区别，且该类患者肿瘤潜在风险极大、息肉分布广，于是程医生向科主任李保华、副主任张敏汇报该患者病情。通过指导、重新分析相关辅检结果和查阅文献，基本确定疾病诊断。
确定患者病情后，立即启动了消化内科MDT。主治医生与病理科徐志强主任、普外科郭志民主任联合讨论后，充分肯定初步诊断意见，并制定详细治疗方案。一切准备工作就绪后，10月25日，在消化内科、病理科、麻醉科等多学科多位医师密切配合下，顺利为患者实施经内镜结肠息肉黏膜切除术，手术过程顺利，创面无出血。
术后，徐志强主任快速切片、阅片，高倍镜显示病理为“独特的指突状平滑肌束形成特征性的树枝状外观”，与PJs的特征性病理相符合，至此，PJs诊断明确。更为重要的是，依据循证医学理论，明确疾病诊断，强有力地指导后续治疗方案及健康宣教，如：一是积极小肠镜检查且同时行息肉切除术，避免肠梗阻、消化道出血、息肉癌变等并发症，减少外科手术切除肠管的创伤；二要更为频繁的终身各器官肿瘤监测，做到早诊早治；三是建议直系亲属行相关疾病监测，避免进展期癌的出现。
科普知识
黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJs）是一种十分罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，致病原因主要是STK11(LKB1)基因突变，患病率为1/200000-1/8000，粗略估计我国目前患病人数为6500-7000。PJs的典型临床特征是皮肤黏膜色素沉着（主要位于嘴唇、口周、眼、指尖等）、消化道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性，消化道息肉是导致PJs患者临床症状的主要原因，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、发育迟缓等。PJs息肉可遍布于整个胃肠道，常见部位依次为小肠、结肠和胃。PJs的诊断依据包括家族史、皮肤黏膜黑斑、PJs型错构瘤性息肉、STK11基因突变等。错构瘤性息肉是 PJs息肉组织病理学的重要特点，其典型特征是独特的指突状平滑肌束形成特征性的树枝状外观（分枝树），累及整个固有层。
7-18岁是PJs息肉内镜治疗关键时期，积极内镜干预治疗，可避免或降低外科手术率。由于该类患者具有肿瘤易感性，消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险均较普通人群增高。前者包括结直肠癌、胰腺癌、胃癌等，后者包括乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿、生殖系统肿瘤等。年龄低于20岁是胃肠道息肉快速生长阶段，该时段恶性肿瘤发生率相对较低，因此，PJs诊治重点应为治疗胃肠道息肉。年龄为 20-30岁患者，息肉生长速度仍较快，但肿瘤风险也日益增加，故该时段应兼顾息肉治疗及肿瘤监测。年龄超过30岁的患者，息肉的生长趋于缓慢，但肿瘤发病率逐步升高，除了对息肉进行检查及治疗，全身各部位的肿瘤监测更加不可忽视。
因此，对于存在口周等皮肤黏膜色素沉着，怀疑PJs的人群，应尽早完善胃肠镜检查。
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