惜颜705 发表于 2021-3-19 15:59:51

3.21世界唐氏综合征日 | 唐氏筛查高风险!!严重吗?听听专家怎么说

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3月21日是“世界唐氏综合征日”,为进一步提高广大市民对唐氏综合症的认识,降低胎儿出生缺陷发生率,3月19日,县妇幼保健院在院内开展了“3.21世界唐氏综合征日”宣传义诊活动。

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活动现场,县妇幼保健院专家为广大市民宣传了产前筛查、产前诊断的目的、意义,宣讲唐氏综合症疾病知识、优生优育知识,同时,工作人员现场发放了相关宣传资料,免费接受咨询和义诊服务。

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据了解,唐氏综合征是一种染色体数目异常疾病,主要临床特征为智能障碍,国内又称为先天愚型,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,给家庭和社会造成极大的经济和精神负担。
你会生育一个“唐宝宝”吗?
唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。
值得注意的是,唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。
我们能做什么?
目前,唐氏综合征筛查按照检查手段包括:早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测(NIPT)。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高,就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。
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