3.21世界唐氏综合征日 | 唐氏筛查高风险！！严重吗？听听专家怎么说

3月21日是“世界唐氏综合征日”，为进一步提高广大市民对唐氏综合症的认识，降低胎儿出生缺陷发生率，3月19日，县妇幼保健院在院内开展了“3.21世界唐氏综合征日”宣传义诊活动。



活动现场，县妇幼保健院专家为广大市民宣传了产前筛查、产前诊断的目的、意义，宣讲唐氏综合症疾病知识、优生优育知识，同时，工作人员现场发放了相关宣传资料，免费接受咨询和义诊服务。



据了解，唐氏综合征是一种染色体数目异常疾病，主要临床特征为智能障碍，国内又称为先天愚型，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形，给家庭和社会造成极大的经济和精神负担。

你会生育一个“唐宝宝”吗？

唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。
值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

我们能做什么？

目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。